Un nuevo descubrimiento realizado por investigadores de Hadassah puede permitir un diagnóstico rápido del estado de PCD. La disquinesia ciliar primaria o síndrome de Kartagener es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos.
Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto).
En el 50% de los casos se asocia a un situs inversus o distribución de los órganos del cuerpo en imagen espejo. Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 16.000 nacidos vivos.
Investigadores en el Centro Médico Universitario Hadassah en el Monte Scopus de Jerusalem han descubierto el gen que provoca disquinesia ciliar primaria (DCP), una rara enfermedad hereditaria que afecta el sistema respiratorio y causa la «transposición» de órganos.
El descubrimiento por el presidente de pediatría Profesor Eitan Kerem, el Doctor David Shosayov, el Doctor Cohen Malna y la jefe del departamento de genética Profwsora Orly Elpeleg se centró en cinco niños de dos familias diferentes que sufren de PCD.
Los médicos encontraron que una mutación en el gen LRRC6 causa el problema. Ellos publicaron sus hallazgos recientemente en PLoS One. Uno de los resultados del defecto se traduce en infecciones pulmonares, sinusitis, infecciones de oído frecuentes y problemas de fertilidad.
En aproximadamente la mitad de los casos, la mutación hace que los órganos se desarrollen en » espejo». Por ejemplo, el corazón se desarrolla en el lado derecho del pecho en lugar de en el lado izquierdo, mientras que el hígado crece en el lado izquierdo y el estómago y bazo a la derecha.
Tres de los pacientes afectados en Hadassah han sufrido de transposición de órganos. La afección se presenta en uno de cada 15.000 nacimientos, según estimaciones médicas, pero los expertos de Hadassah creen que en realidad es más común, pero muchas de las víctimas no están diagnosticados.
Hasta ahora, aproximadamente 15 genes diferentes responsables de la composición de los cilios minúsculos en el sistema respiratorio se han descubierto en todo el mundo. El daño a la delicada estructura de los cilios puede ser observado a través de un microscopio electrónico.
Kerem dice que todas las células del sistema respiratorio en el cuerpo se recubren con cientos de pelos microscópicos que las ayudan a proteger contra las infecciónes.
Los cilios están compuestos de cientos de proteínas diferentes fabricadas por diferentes genes, continuó, que hacen que la estructura rígida para desarrollar la flexibilidad y la capacidad de moverse en coordinación con cilios cercanos.
Estos pelos también existen en los oídos, el cerebro y el sistema reproductivo femenino, incluyendo las trompas de Falopio.
Sin embargo, a diferencia de los genes conocidos responsables de la producción de los cilios, esta es la primera vez que un gen activo se encuentra en el citoplasma, una sustancia similar a la gelatina que llena la célula y está contenido en el interior de la membrana celular.
El nuevo gen, identificado con la ayuda de la Universidad de Washington en St. Louis, no es directamente responsable de la producción de uno de los componentes de los cilios, pero tiene una función más central de supervisión de la construcción de los cilios.
Un cultivo celular tomado de los pacientes de Hadassah mostró una expresión muy reducida en LRRC6 que causó la formación irregular de los cilios y una movilidad muy reducida.
Kerem dice que con la identificación del gen, él y sus colegas esperan entender mejor el desarrollo fetal de los órganos, así como la acción de los cilios.
Como resultado de ello, esperan diagnosticar a los pacientes con mayor rapidez, por lo que a lo mejor se les puede ayudar antes que el daño está hecho.
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Gracias muy util la informacion le explica con claridad
Yo tengo este sindrome.
Yo tengo 52 anos con este sindrome que debido a este sindrome hacen 9 anos me dio una pulmonia tras otra enla ultima pulmonia casi memuero con fluidos en los pulmones despues de eso no he vuelto hacer la misma nunca quise aceptar que etaba enferma hice mi vida como todas las personas normales con la diferencia segun yo que me daba resfriado muy frecuente muchos hacen su vida nomal y auque debido a la enfermedad los hombres tienden a ser esteril y no muy comun pero han avido mujeres que han logrado ser madres yo no tuve esta dicha siempre tenemos infeciones dolor en el pecho por lo congestionado que esta da fiebres,unos dolores de cabeza por la sinositis horribles duele hasta la encia y dientes, siempre esta uno fatigado ,yo tengo que tomar 3 antibioticos diferentes para controlar las bacterias que son tan resistentes que puede convrtirse entuberculosis, les da a uno frecuentes bronquitis y puede convertirse en pulmonia en pulmonia y llenarse los pulmones de fluidos que muchas veces tienen que drenar y lo peor de tantas infeciones las paredes de los pulmones tienden adebilitarse y se van haciendo huequitos de lo que se van deteridando y es unsindrome progresivo.hay grupos de Kartageners que me ha ayudado porque como somos tan poquitos en el mundo aprendemos uno a otros y sentimos que por fin alguien igual a uno si entiende nuestrermedad.
Hola disculpa cúal es el grupo del que hablas? Dedonde eres ¡’
Hola tengo una nina de 13 anos con ese enfermedad la verdad hasta hora ella no tiene nada aparentrmente cuando pequena le diasnosticaron el sindrome pero hasta ahora no le ha dado nada parecido solo que tiene un lado mas grande que el otro eso tiene que ver con el sindrome?
Algunas sugerencias al final de esta nota:
https://latamisrael.com/no-no-somos-doctores/