Diagnóstico de autismo mediante una prueba de sangre.

autismo

Investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Negev han dado un paso más paraa comprender las bases genéticas del autismo.

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico hereditario, que se caracteriza por déficit de comunicación y habilidades sociales.

El Doctor Idan Menashe y sus colegas, Erez Tsur, y el Profesor Michael friger, estudiaron las secuencias de más de 650 genes que están asociados con el autismo y descubrieron características que los distinguen de otros genes en el genoma.

Su investigación se acaba de publicar en “Behavior Genetics”.

Entre las distintas características de los genes del autismo esta su longitud genómica excepcional, que es incluso más larga que otros genes cerebrales-expresados de enfermedades estrechamente relacionados, tales como la enfermedad de Alzheimer y la esquizofrenia.

Además, los autores encontraron una firma genómica única en estos genes que fue moldeada por la selección negativa, un proceso evolutivo que elimina las mutaciones disruptivas de los genes.

Menashe y sus colegas también han buscado pruebas de selección positiva en estos genes. Este mecanismo podría explicar la presencia de autismo en la población humana. Sin embargo, no se encontraron indicios de selección positiva que actúa sobre los genes del autismo.

Por lo tanto, las mutaciones de susceptibilidad al autismo se mantienen en el genoma humano, probablemente debido a que causan la enfermedad sólo en combinación con otra genética y / o factores no genéticos.

Por último, los autores utilizaron las características genómicas únicas de genes del autismo para identificar genes candidatos adicionales para el trastorno.

Ellos mostraron que esta firma evolutiva es altamente eficiente en la captura de genes bien establecidos. Estos resultados amplían nuestra comprensión de los mecanismos genéticos que están implicados en el autismo, y proporcionan nuevas herramientas para el descubrimiento de nuevos genes candidatos.

Se estudiaron las características genómicas de 651 genes ASD en un conjunto de datos, para buscar los rastros de las fuerzas evolutivas que ayudan a mantener la TEA en la población humana.

Se ha demoestrado en el estudio que los genes ASD son ~65 más largos y un 20% menos variables que los genes no ASD.

La escasez de mutaciones en genes de TEA fue particularmente eminente al considerar las variaciones genéticas solamente deletéreos, que es una característica de selección negativa.

Además, se muestra que estas características genómicas son exclusivas de genes ASD, en comparación con genes específicos del cerebro o con genes de otras enfermedades.

“Nuestros hallazgos sugieren que los genes ASD han evolucionado bajo fuerzas evolutivas complejas, que han dejado una firma única que se puede utilizar para identificar nuevos genes ASD” finaliza el estudio.

 
 
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