Problemas de fertilidad en parejas.

fertilidad

La fertilidad es la capacidad de un ser vivo de reproducirse en tanto lo quiera y sustentar una progenie numerosa. Esto es el resultado de la interacción de varios factores, biológicos, como la edad, el estado de salud, el funcionamiento del sistema endocrino, y culturales, prescripciones respecto al sexo y el matrimonio, normas sociales en cuanto a cuantos hijos criar, etc.

La fertilidad humana ha sido históricamente una cuestión culturalmente significativa. Cerca del 15% de los adultos sufren de problemas de fertilidad, muchos de ellos debido a factores genéticos.

Esto es una paradoja: podríamos esperar que tales genes, que reducen la capacidad del individuo de reproducirse, desaparecieran de la población. Una investigación Israelí, publicada en Nature, podría haber resuelto este enigma.

No sólo podría explicar los altos índices de problemas de fertilidad masculina, sino que también podría abrir nuevos caminos en la comprensión de las causas de las enfermedades genéticas y de su tratamiento.

Varias teorías explican la supervivencia de las mutaciones perjudiciales: por ejemplo, un gen que actualmente causa la obesidad, podría haber concedido una ventaja evolutiva en el pasado; o un gen que causa una determinada enfermedad podría persistir ya que es transmitido en una pequeña población relativamente aislada.

El Dr. Moran Gershoni, becario postdoctoral del grupo del Prof. Shmuel Pietrokovski, del Departamento de Genética Molecular, decidió darle otro enfoque a la investigación basado en las diferencias entre machos y hembras.

Aunque ambos poseen grupos de genes casi idénticos, muchos son activados diferencialmente en cada género. Por lo tanto la selección natural funciona de manera diferente sobre los mismos genes, en machos y hembras.

Tomemos, por ejemplo, una mutación que afecta a la leche materna. Ésta experimentará una selección negativa sólo en mujeres. A la inversa, una variante de un gen hipotético que beneficia a las mujeres, pero que es perjudicial para los hombres podría propagarse en una población, ya que es sometido a selección positiva en mitad de la población.

Problemas de fertilidad.

 

Gershoni y Pietrokovski crearon un modelo matemático para estudiar las mutaciones que afectan sólo a la mitad de la población; dicho modelo demostró que estas mutaciones deberían ocurrir con una frecuencia dos veces mayor que aquellas que afectan a hombres y mujeres por igual.

Para probar el modelo, los investigadores condujeron una búsqueda en un análisis computacional sobre las actividades de todos los genes humanos que aparecen en las bases de datos públicas, identificando 95 genes que están exclusivamente activos en los testículos.

La mayoría de estos genes son vitales para la procreación; y su daño, en muchos casos, causa la esterilidad masculina.

Luego, los investigadores observaron estos 95 genes en personas cuyos genomas han sido puestos a disposición a través del Proyecto 1000 Genomas, lo que les dio una amplia muestra representativa de las poblaciones humanas.

Su análisis reveló que la tasa de mutaciones perjudiciales en los genes que están activos sólo en los testículos duplica la de los que están activos en ambos sexos – tal como lo predijo el modelo matemático.

Pietrokovski y su equipo están llevando a cabo experimentos de seguimiento para ver si las mutaciones que identificaron juegan un papel importante en estos problemas y si el enfoque en las “diferencias de género” podría explicar su supervivencia.

Esta nueva comprensión de la persistencia de las mutaciones genéticas podría aportar nuevos conocimientos sobre otras enfermedades con componentes genéticos, especialmente las que afectan a ambos sexos de forma asimétrica, incluyendo la esquizofrenia y el Parkinson, con mayores probabilidades de afectar a los hombres, y la depresión y las enfermedades autoinmunes, que afectan más a las mujeres.

Dicen Gershoni y Pietrokovski que estos resultados ponen en relieve la necesidad de adaptar también los tratamientos médicos comunes al género del paciente.
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