in

Un nuevo subtipo de trastorno del espectro autista.

espectro autista

Créditos de las imagenes: Alireza Attari.

Investigadores de Israel, Harvard, MIT, Northwestern y Boston Children’s Hospital proponen un nuevo subtipo de trastorno del espectro autista.

Un grupo de científicos recopiló cantidades masivas de datos sobre niños con trastorno del espectro autista (TEA) en los EE. UU.

Ellos descubrieron que algunos de ellos también tenían dislipidemia, esto es, niveles anormales de grasas en la sangre.

El TEA se diagnostica de manera conductual generalmente alrededor de los 3-4 años de edad y aún no se han identificado las causas genéticas de la mayoría de los casos.

Sin embargo, si un hallazgo médico puede estar relacionado con futuros síntomas de TEA, la observación médica podría permitir un diagnóstico más temprano.

Cuanto antes sea el diagnóstico, mejor responderán los niños a los tratamientos conductuales.

En el estudio se encontró que la dislipidemia afectaba al 5% de los niños con TEA. Una de las comorbilidades más comunes de TEA es la epilepsia, que afecta al 5-30% de los niños con TEA.

El estudio fue realizado por la Dra. Alal Eran y sus colegas de la Facultad de Medicina de Harvard, MIT, Boston Children’s Hospital y Northwestern University.

Sus hallazgos fueron publicados esta semana en Nature Medicine.

Eel espectro autista y la dislipidemia.

El equipo integró la secuenciación completa del exoma, que cubre el 1% del genoma humano que codifica proteínas. Esto junto con patrones de expresión génica del neurodesarrollo, registros médicos electrónicos y declaraciones de atención médica.

Se cree que el TEA surge durante el desarrollo temprano del cerebro y los niños representan el 80% de los niños diagnosticados con TEA. Por esto los investigadores redujeron los datos al enfocarse en genes que funcionan juntos durante el desarrollo temprano del cerebro de una manera diferente entre hombres y mujeres.

Se centraron aún más en las mutaciones que se comparten entre varios hermanos afectados de la misma familia, y las que son diferentes entre hermanos afectados y no afectados. Descubrieron que muchas de ellas afectan las funciones de regulación de los lípidos.

Al analizar los registros médicos de millones de niños tratados en el Boston Children’s Hospital y verificar sus datos a través de reclamos de atención médica, descubrieron que la dislipidemia seguía apareciendo.

La dislipidemia puede ser hereditaria y muchos más padres de niños con TEA han sido diagnosticados respecto a los padres de niños sin TEA.

“La informática biomédica es un campo relativamente nuevo cuyas ventajas se están haciendo evidentes. El análisis de grandes cantidades de datos diversos nos lleva a este emocionante
descubrimiento de un subtipo de TEA no reconocido anteriormente. Nuestro descubrimiento nos acerca un paso más hacia la medicina de precisión para los TEA“, dice Eran.

Puedes leer la version en Ingles aquí / English version available here.

 

Quieres conocer mas tecnología israelí?

Si respondiste “si” Sumanos también en Twitter.
 

Comments

Dejanos tu comentario:

Loading…

0