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Una enfermedad poco común es una lente para entender otras.

enfermedad

Créditos de las imagenes: Skezze.

La falta de una proteína causa una peligrosa enfermedad en niños. ¿Por qué las células tumorales suprimen la misma proteína? ¿Qué puede enseñarnos sobre el cáncer una enfermedad genética infantil poco común?

La Doctora Ayelet Erez, del Departamento de Regulación Biológica del Instituto Weizmann, dice: “Una enfermedad producida por una sola mutación puede actuar como una “lente”.

Si encontráramos exactamente qué no funciona en el niño enfermo, podríamos hacer un zoom y entender el papel del mismo gen en medio de los numerosos cambios genéticos relacionados con el cáncer”.

En un estudio que fue recientemente publicado en Nature, Erez y su equipo de investigadores utilizaron este enfoque para revelar cómo un ciclo metabólico “interrumpido” en dos enfermedades infantiles es utilizado para beneficiar a las células tumorales.

Erez, médica y PhD, ha tratado a niños con una enfermedad llamada citrulinemia. Estos niños son carentes de la actividad de una proteína conocida como ASS1. La falta de ASS1 conlleva a la acumulación de amoníaco en el cuerpo, el cual es tóxico y fatal si no es tratado.

Varios tipos de cáncer impiden la expresión del gen ASS1.

La desactivación del gen indica un cáncer más agresivo y un peor desenlace. Sin embargo, los esfuerzos para desarrollar tratamientos basados en disminuir el aminoácido que se acumula, han tenido resultados limitados.

Erez y su grupo de investigación, dirigidos por la estudiante de posgrado Shiran Rabinovich, se preguntaron: ¿Y si las células tumorales, en vez de desactivar el ASS1 por lo que hace, lo hacen por lo que requieren?

Sabiendo que las células tumorales generalmente desvían las vías metabólicas normales del cuerpo, ellos buscaron “río arriba”, en las conexiones iniciales de esta proteína en su ciclo metabólico.

El equipo encontró un aminoácido llamado aspartato en la vía metabólica del ASS1. Este aminoácido es también necesario para la producción de ADN y ARN. En este momento la conexión empezó a tener sentido: las células tumorales necesitan producir grandes cantidades de ADN y ARN para poder continuar dividiéndose, por lo que desactivar el ASS1 podría ser una forma de liberar el aspartato necesario para cubrir su alta demanda.

Una enfermedad infantil todavía más rara, la citrulinemia tipo II, les dio a los investigadores una “lente terapéutica” adicional al cáncer.

En esta enfermedad, los pacientes, en vez de tener un exceso de aspartato, sufren de falta de aspartato debido a la pérdida de otra proteína llamada citrina.

Niños con esta enfermedad tienden a ser más pequeños que el promedio.

“Si la pérdida de citrina, y por lo tanto de aspartato, puede resultar en niños más pequeños, nosotros pensamos que también podría ayudarnos a lograr tumores más chicos”, dice Erez.

El equipo desarrolló un método para bloquear la citrina y encontró que cierto crecimiento canceroso fue de hecho inhibido por el tratamiento.

“Hay cientos de desórdenes hereditarios poco comunes, que son causados por mutaciones en un sólo gen, de las cuales varias se encuentran en enfermedades comunes como el cáncer”, dice Erez.

Por lo que al investigar lo raro podemos realmente aprender sobre lo común.

Nota: El articulo no trata sobre una terapia disponible sino sobre un novedoso concepto que esta siendo investigado.

 
 

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