enfermedades genéticas
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Inteligencia artificial para detectar enfermedades genéticas mirando tu cara.

Créditos de las imagenes: Public.

Inteligencia artificial se pueden detectar enfermedades genéticas haciendo un estudio de patrones fisiológicos. Por ejemplo estudiando el rostro de una persona.

Se trata de novedosas perspectivas genómicas a través de fenotipos de próxima generación. Utilizando inteligencia artificial se pueden detectar patrones fisiológicos que revelan variaciones genéticas que causan enfermedades.

En tiempos que los médicos, laboratorios e investigadores van creando bases de datos genómicas más completas crecen las oportunidades para avanzar en la medicina de precisión.

Descifrando el código genético de las enfermedades.

El código genético es el núcleo de la mayoría de las enfermedades humanas. Ya sean errores genéticos innatos que causan cáncer, autismo u otras raras enfermedades, o vías genéticas que afectan las funciones biológicas.

Imaginemos un mundo donde el genoma de cada persona sirve como su registro médico para guiar las decisiones medicas. Parece que ya estamos en camino: el análisis genómico se está convirtiendo en el estándar clínico en evaluaciones de diagnóstico. Ahora la inteligencia artificial es la piedra angular de las tecnologías que lo permiten.

Utilizadas por el 70% de los genetistas del mundo en 2.000 sitios clínicos en más de 130 países, las tecnologías de fenotipado de próxima generación (NGP) de FDNA capturan, estructuran y analizan datos fisiológicos humanos complejos para producir información genómica procesable.

La base de datos incluye una profundidad sin precedentes de información genotípica asociada con más de 10,000 enfermedades. Fue obtenida de casos de pacientes reales a través de una amplia red de usuarios.

Estos datos no identificados se recopilan y almacenan en ula nube, y se integran a sistemas de interpretación.

Una startup israelí avanza en este campo mediante técnicas de reconocimiento facial. El objetivo es proporcionar soluciones innovadoras ayudando a médicos, investigadores y laboratorios de pruebas genéticas a encontrar respuestas y tratamientos a cientos de millones de pacientes que viven con alguna enfermedad genética.

Cada ser humano tiene miles de variaciones genéticas y errores que pueden afectar su salud. Muchas de las enfermedades causadas por estas variaciones permanecen sin diagnosticar o no se manifestarán hasta mucho más adelante.

A pesar de que la secuenciación de próxima generación (NGS) se vuelve más disponible y asequible, las probabilidades de encontrar un diagnóstico mediante el uso de estas tecnologías se limitan debido a la dificultad para identificar qué variantes genéticas son clínicamente relevantes.

La genética de una persona puede predecir qué enfoque terapéutico es mejor para ella. Sin embargo, los datos, limitados, que vinculan las variaciones genéticas con el éxito terapéutico limitan el alcance de este enfoque de medicina de precisión.

 

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