Créditos de las imagenes: Bar Ilan press room..
Un equipo de investigadores de Israel ha desarrollado una herramienta computacional para analizar los cambios genéticos relacionados con el sistema inmunológico.
Con este nuevo desarrollo, se puede predecir la aparición de muchas enfermedades autoinmunes. Entre ella encontramos la esclerosis múltiple, enfermedad celíaca, enfermedades como la hepatitis C y la gripe, y varias formas de cáncer,
El campo de la secuenciación genética ha experimentado una revolución dramática en los últimos 20 años.
En 2001 se publicó la primera copia de los tres mil millones de pares de bases que ensamblan el genoma humano.
Desde entonces, el precio de la secuenciación genética ha disminuido dramáticamente. La secuenciación de fragmentos de ADN se ha convertido en una rutina en la biología y los laboratorios médicos.
Muchos estudios se centran en la identificación de patrones genéticos y genes relacionados con funciones normales y enfermedades.
Sin embargo, ciertas regiones genómicas todavía están mal caracterizadas.
Cambios genéticos del sistema inmunológico
El estudio fue recién publicado en la revista Nature Communications. En el mismo, un equipo de investigadores, dirigido por el profesor Gur Yaari, revela una novedosa herramienta. Se trata de un sistema computacional que fue desarrollado para estudiar las variaciones en los genes.
Ellos lograron determinar la dinámica del sistema inmunológico al analizar la variación genética de 100 individuos.
El conocimiento actual de las regiones que determinan la función del sistema inmunológico es muy limitado.
La razón de esto es la estructura repetitiva de esas regiones. Esta estructura dificulta el mapeo de las lecturas cortas de ADN o su ubicación exacta dentro de estas regiones.
A pesar del conocimiento limitado sobre esas regiones, son de importancia crítica para una comprensión más profunda del sistema inmunológico. De este modo se podrá lograr la predicción de enfermedades. Con esto podremos desarrollar novedosas herramientas en medicina personalizada. Se habla de cáncer, inflamación, enfermedades autoinmunes, alergias y enfermedades infecciosas.
Nuestro sistema inmunológico puede adaptarse a innumerables amenazas (patógenos), incluso algunas que evolucionan continuamente.
«Entre otros mecanismos, esto se hace a través de un gran repertorio de receptores expresados por los glóbulos blancos B y T», explica Moriah Gidoni, estudiante de doctorado que participó en el estudio.
«El cuerpo humano contiene decenas de miles de millones de células B, cada una de las cuales expresa un receptor de anticuerpo diferente que puede unirse a un patógeno diferente.
Regiones genómicas del sistema inmunológico
¿Cómo se puede lograr una enorme diversidad de anticuerpos cuando las regiones genómicas que codifican anticuerpos son relativamente cortas?
La diversidad se logra por cada célula B que expresa solo un pequeño número de fragmentos de ADN que se eligen al azar de toda la región, que en conjunto codifican un anticuerpo completo».
De manera similar a otras características humanas, la región genómica que codifica los receptores inmunes cambia entre las personas, y cada persona tiene dos regiones heredadas de la madre y del padre.
Los fragmentos que codifican cada anticuerpo se seleccionan en cada célula B de un solo cromosoma y, por lo tanto, es muy valioso mapear los fragmentos que se encuentran en cada cromosoma, que son el conjunto desde el cual esa persona es capaz de codificar anticuerpos.
Por ejemplo, una persona a la que le faltan ciertos fragmentos es incapaz de producir ciertos anticuerpos. Cuando esto para se dificulta su capacidad para combatir un determinado patógeno. Esto lo hace más susceptible a la enfermedad causada por el patógeno.
De acuerdo con los investigadores, una forma indirecta de aprender acerca de las variaciones genéticas en estas regiones es leer las secuencias genéticas de las células B maduras. Después de que hayan elegido qué fragmentos expresan podemos por estos datos inferir la variedad genética dentro de cada persona.
El análisis mostró un patrón de eliminación y duplicación mucho más rico de lo esperado en muchas regiones genómicas.
El profesor Yaari nos dice: “a pesar de la importancia crítica de estas regiones genómicas para nuestra comprensión del sistema inmunológico y una amplia variedad de enfermedades, nuestro conocimiento hasta ahora se ha limitado a lo que estaba bajo el farol de secuenciación estándar.
Herramientas computacionales como la desarrollada recientemente por nuestro grupo permiten un punto de vista completamente diferente en esta importante región genómica. Esta contiene una gran cantidad de información biológica y médica».
Quieres conocer mas tecnología israelí?
Si respondiste “si” Sumanos tambien en Twitter.
