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Las vías genéticas moleculares del TDAH.

TDAH

Créditos de las imagenes: BGU Press Room.

Un estudio israeli descubre las vías genéticas moleculares del TDAH.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno común de inicio en la infancia con niveles inusuales de hiperactividad y problemas para concentrar la atención en una sola tarea.

Si bien existe una clara predisposición genética al TDAH, los genes y el mecanismo molecular de este trastorno común se conocen solo en parte.

Un estudio publicado recientemente en Nature Communications (acceso abierto) demuestra que una mutación en un solo gen, CDH2, puede causar TDAH.

Además, la inserción de la mutación humana en el gen homólogo del ratón usando CRISPR, provocó hiperactividad hereditaria en ratones.

CDH2 codifica N-cadherina, que se sabe que actúa en la formación y actividad de sinapsis en el cerebro.

El estudio demuestra además que la mutación en CDH2 altera la actividad de la N-cadherina, afectando las vías moleculares descendentes y los niveles de dopamina tanto en el cerebro medio ventral como en la corteza prefrontal, estructuras cerebrales que se sabe que están involucradas en el TDAH.

El análisis electrofisiológico y molecular exhaustivo de las neuronas de los ratones mutantes demostró los efectos precisos de la mutación sobre la transmisión sináptica, con alteración de la agrupación de vesículas presinápticas, liberación de transmisores evocados atenuados y liberación espontánea disminuida.

El estudio se realizó como parte de la tesis MD-PhD de Daniel Halperin, dirigida por el profesor Ohad Birk. La Dra. Alexandra Stavsky, el Dr. Daniel Gitler, el Dr. Gal Meiri y miembros del laboratorio Birk también participaron en el estudio.

«Además de la importancia científica de encontrar una delimitación clara de una nueva base genética y vías moleculares para el TDAH, tanto las células humanas mutantes como la cepa de ratón portadora de la mutación humana pueden servir como un sistema modelo eficaz para el descubrimiento de nuevos medicamentos para TDAH «, dice Birk.

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